日晒傷

[拼音]:yichuanxing pifubing

[英文]:hereditary skin diseases

由親代將其本身的異常或突變後的基因傳給下一代,從而使下一代出生時或以後出現該基因所特有的面板損害。非遺傳性的先天性面板病為數很少,主要是胎兒在母體內發育過程中受到營養、病毒或微生物感染,或化學、物理因素的干擾而引起的面板及其附屬器的疾病。

臨床特徵

(1)遺傳性面板病的一般特點同遺傳性疾病;

(2)可以生後即有,也可在兒童或青春期出現;

(3)其症狀不一定為該遺傳性面板病所特有,例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮鬆解症者相似;

(4)同一種疾病在不同人表現的症狀輕重不同,例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變,重者軀幹、四肢均可累及,並且角化乾燥突出,還可伴發毛囊角化、掌跖角化等;

(5)同一種病可有不同的遺傳方式,例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳,而此病的另一型則是性聯隱性遺傳。

常見的遺傳性面板病

已知的遺傳性面板病達百種以上,如雀斑、魚鱗病、白化病等。

診斷

遺傳性面板病多種多樣,臨床表現各不相同,但除每種具體疾病所特有的體徵外,還有以下共性特點,可供診斷參考:

(1)絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現症狀;

(2)父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病;

(3)父母為近親結婚;

(4)面板體徵明顯,但缺少主觀症狀。有的表現為多系統疾病;

(5)長期存在,不易治療;

(6)非遺傳性、先天性面板病一般表現為痣、腫瘤或畸形等。

治療

多數無有效療法,不能根除。個別疾病可通過藥物或飲食治療得到改善,例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致,可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達那唑治療,苯丙酮酸尿症則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發病;腸病性肢端皮炎可通過給鋅製劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏,可通過補充缺少的有關物質進行治療。但這些治療並不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時,可根據具體情況採取手術治療。

預防

本病不能通過藥物或其他手段根治,故預防更為重要。對已有本病者,應避免接觸有害因素預防或減少其症狀發生。例如著色性幹皮症患者應避免日晒,大皰性表皮鬆解症應避免摩擦與壓迫,以減少症狀發生。另外,通過遺傳諮詢和產前診斷可減少本病的發生。

參考文章

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