組織細胞增生症X

[拼音]:zuzhi xibao zengshengzheng X

[英文]:histiocytosis X

一組較少見、病因未明的以分化較好的組織細胞異常增生為共同病理學特徵的疾病。又稱網狀內皮細胞增生症。臨床表現為皮疹,骨質破壞,中耳炎,眼球突出,尿崩症,肝、脾、淋巴結腫大及肺部病變等。受累組織病理學檢查有助確診,應用聯合化療可明顯改善預後。

本病分三型,即萊特雷爾-西韋二氏綜合徵;漢德-許勒-克里斯琴三氏綜合徵又稱黃脂瘤病;及嗜酸細胞肉芽腫。前二者為全身性,後者為侷限性;萊特雷爾-西韋二氏綜合徵為急性,症狀最嚴重,後二者組織細胞分化較好,為慢性。1953年利希滕斯泰因首次將三者統稱為組織細胞增生症 X。近年有人將本病分為嗜酸細胞肉芽腫(又稱朗格漢斯氏細胞肉芽腫),及萊特雷爾-西韋二氏綜合徵兩種,認為漢-許-克三氏綜合徵和嗜酸細胞肉芽腫是同一疾病的不同型別。

病因

尚不明確,可能與下列因素有關:免疫,存在抑制性細胞缺陷,屍檢發現胸腺發育不全;遺傳,有報道在一些家族中可有兩個以上子女患萊特雷爾-西韋二氏綜合徵,其中有些是雙胞胎。因此提出常染色體不完全隱性遺傳的可能性;感染,萊特雷爾-西韋二氏綜合徵常伴中耳炎,呼吸、消化、泌尿道炎症,抗生素治療對一些病例有效,血培養也曾分離出細菌,但多數培養為陰性,將病理組織進行動物實驗,未能重複病變產生。

病理

本組病變基本相似,為組織細胞異常增生,組織細胞出現空泡稱泡沫細胞。病變分四期:增殖期、肉芽腫期、黃脂期和纖維期。各期重疊,不能截然劃分。早期,組織細胞呈片狀異常增生。稍晚有嗜酸性細胞、淋巴細胞、漿細胞及多核鉅細胞積聚。組織細胞很少呈絲狀分裂,但可融合成多核鉅細胞。組織細胞內還可見吞噬的含鐵血黃素、脂肪、細胞碎片、胞漿內有嗜蘇丹黑染色的物質。

臨床表現

分型加以敘述。

嗜酸細胞肉芽腫,孤立病灶型

(1)骨嗜酸細胞肉芽腫,任何年齡均可發病,兒童青年多見,男女之比為3:2。兒童受累部位多見於顱骨、股骨,成人多見於肋骨。受侵蝕部位有疼痛、腫脹、甚至病理性骨折。脊椎受累可引起脊椎壓迫症,頜骨受累可致牙齒鬆動脫落。全身症狀少見,部分患者無症狀。實驗室檢查無特徵性,X射線見骨質稀疏部分病灶可自然消退。

(2)其他部位,肺嗜酸性肉芽腫,發病急劇症狀較輕。常有刺激性咳嗽,呼吸困難,體重下降,有些人無症狀,於X射線檢查時發現,20~50%的病人出現自發性氣胸。肺部 X射線顯示瀰漫性、間質性、小結節性浸潤伴小棗狀或蜂窩狀陰影,數月後可自然消退,遺留不同程度纖維化。

另在胃腸道、胸腺、膀胱等處可發現孤立的嗜酸細胞肉芽腫。

多發病灶型

可發生於各種年齡。典型的為漢-許-克三氏綜合徵,多見於2歲以上兒童,男多於女。25~40%的病例有眼球突出、顱骨缺損、尿崩症三聯症。眼球突出不伴眼眶骨質及視神經損害;尿崩症系下丘腦或垂體受侵所致;顱骨缺損X射線示侷限性、大小不一,單個或多個、形態不規則,常為圓形或橢圓形改變,典型者如“地圖樣”。另外,病人可有慢性中耳炎、皮疹、肺部受侵,肝、脾、淋巴結腫大,部分患兒表現為發育障礙。急性期可有發熱。實驗室檢查表現為正細胞正色素性貧血,可有白細胞、血小板減少。部分病例可自愈。有些出現高γ-球蛋白血癥,而誤診為多發性骨髓瘤。

萊特雷爾-西韋二氏綜合徵

多在2歲以內發病,發病年齡越小,預後越差。是全身性急性型組織細胞增生症。各種器官均受累,面板損害尤為突出。常於出生後數月全身面板,特別是軀幹及頭皮出現斑丘疹,脂溢性皮炎、痂蓋形成等皮損,伴癢感。有些患兒肝、脾、淋巴結明顯腫大。還可有慢性中耳炎,牙齦出血、腫脹、潰瘍,牙齒鬆動,肺部病變,甚至可出現呼吸衰竭。骨質缺損較少見。多數病人有不規則低熱或持續高熱。病情發展快,患兒常因食慾減退而致消瘦、貧血、浮腫、繼發肺部感染,最後因衰竭死亡。實驗室檢查常見貧血(正細胞正色素性或溶血性),白細胞、血小板減少。預後與發病年齡、病變廣泛程度有關,6個月前死亡率很高,3歲後起病者死亡率明顯下降。

診斷

臨床表現、骨骼及肺部 X射線檢查有助診斷,活體組織檢查(面板、淋巴結、顱骨的軟組織穿刺)和屍檢可助確診。

治療和預後

早期治療,可緩解症狀或治癒。對孤立型嗜酸細胞肉芽腫及多髮型的侷限病灶,可行手術刮除或放療。多髮型嗜酸細胞肉芽腫及萊特雷爾-西韋二氏綜合徵,若病變廣泛應採用皮質激素、抗代謝藥、細胞毒藥物治療,可使20~50%的病例獲完全緩解,50%以上的病例獲部分緩解。用抗生素、胸腺肽可使病情減輕。

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