苯丙酮尿症的症狀

　　苯丙酮尿症主要表現就是智力跟不上正常的小孩，也就是按照小孩的發育標準來說，苯丙酮尿症患兒會落後許多的一種症狀。那麼有什麼呢?下面小編和您去看看，希望下面文章對您有幫助哦!

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　　【發病機制】 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要量為200～500MG，其中1/3供機體合成組織蛋白;2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶***PAH***的作用轉化為酪氨酸，供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過程中，除了PAH之外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤***BH4***的參與，人體內的BH4來源於鳥苷三磷酸***GTP***，在其轉化和再生過程中參與作用的酶有鳥苷三磷酸環化水合酶***GTP-CH***、6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶***6-PTS***、二氫生物蝶呤還原酶***DHPR***和甲醇胺脫水酶***CD***等。

　　PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的編碼基因分別位於12Q22～24。1、14Q22。1～22。2、LLQ22。3～23。3、4P15。3和10Q22，任一上述編碼基因的突變都有可能導致相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸代謝發生紊亂。

　　本病按酶缺陷的不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種。典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。因此，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高。這種高濃度的苯丙氨酸競爭性地阻抑腦細胞代謝所必需的酪氨酸、色氨酸和支鏈氨基酸等通過腦實質細胞質膜，使腦細胞不能正常合成神經遞質;高濃度的苯丙氨酸還阻抑多核糖體的聚合，擾亂了腦組織中蛋白合成和髓鞘形成過程。

　　由於酪氨酸來源減少，因而甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等的合成也不足。

　　苯丙酮尿症的三種治療方法:

　　1.治療經典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。

　　治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。

　　苯丙酮尿症的治療原則：

　　1苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長髮育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長髮育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

　　2另一方面，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，並且要保證給予足夠的熱量。

　　3對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停餵母乳。

　　4必須考慮個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。

　　5食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量佔蛋白質的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

　　6治療方案

　　1維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試製的同類產品，如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。製劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品餵養的基礎上輔以母乳和牛奶。

　　2為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每週複查1～2次，以後每月一次。還應定期複查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

　　2.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

　　3.對於有其他合併症的患兒應予以對症治療。例如合併有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有溼疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如溼疹嚴重，可給予外用藥對症治療。