白化病的檢查專案

　　白化病和一些症狀相類似的疾病容易混淆，所以疑似白化病的病人最好到醫院進行白化病檢查，得以確診。下面小編帶你瞭解，希望對你有幫助!

　　1、體徵觀察

　　根據面板、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。

　　2、色素含量測定

　　根據面板、毛髮等部位色素含量的測定結果,對白化病的型別進行定性診斷。

　　3、酪氨酸酶活性測定

　　根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化面板病進行鑑別診斷。

　　4、基因診斷

　　現已知道,TYR基因的突變型別有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變型別的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

　　白化病基因檢測怎麼做

　　白化病基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因資訊後,通過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測,預知身體患疾病的風險,分析它所含有的各種基因情況。基因檢測可以診斷疾病,也可以用於疾病風險的預測,且其準確率達到99.9999%。

　　而白化病基因檢測的程式主要是:

　　口腔清潔:用清水漱口一到二次。

　　採前準備:從盒內取出1號管***平底***,輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。

　　刮取細胞:取出口腔粘膜刮勺,伸***腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位,稍用力***相當於刷牙的力氣***按前後方向在口腔粘膜上刮十餘次,再用刮勺頭部的另一側***勿須轉動刮勺***刮取另一側的口腔粘膜,刮取十餘次。

　　收集細胞:將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動,將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。

　　固定細胞:取出2號管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中,蓋上並擰緊2號管的螺旋蓋,上下用力搖10次。

　　郵寄樣品:將2號管置入自封袋的紙袋中,並將自封袋封緊送交檢測。