家族性疾病是遺傳病

　　遺傳諮詢的目的是幫助諮詢者瞭解自身或家庭遺傳方面的問題及應對問題的對策，讓諮詢者自己做出對其個人和家庭最有利的選擇。下面小編和大家一起學習。

　　1、過敏或哮喘

　　如果父母中只有一人患哮喘或對花生醬、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的機率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過敏症，那麼孩子患病機率就會提高到80%。

　　建議：堅持母乳餵養，選擇過敏原少的配方奶粉;家裡儘量不養寵物;現在正是各種鮮花開放的時節，傍晚花粉較多，孩子儘量少外出，外出時要戴上眼鏡和口罩。

　　2、高血壓和高血脂

　　如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病機率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那麼孩子患病的機率將會達到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的機率也非常高。

　　建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關鍵。1歲後，應確保他們每天營養均衡，堅持鍛鍊身體，避免堆積過多脂肪。另外，有研究表明，母乳餵養能降低孩子患高血脂的機率，所以應儘量堅持母乳餵養。

　　3、肥胖症

　　如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母雙方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高達70%。專家提醒，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。

　　建議：父母首先要以身作則，養成健康的飲食和鍛鍊習慣。孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過2小時。孩子2歲以後，應按時檢查身體，由醫生來判斷總體指數是否正常，以便及早發現孩子的體重是否存在問題。

　　4、糖尿病

　　如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病，那麼遺傳機率是1/17。研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。2型糖尿病是一種與體重有關的糖尿病，具有更高的遺傳性。

　　建議：保持良好的身材，堅持運動。如果孩子超重，並有糖尿病家族史，最好在孩子10歲後通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。

　　認識單基因病診斷的複雜性

　　1、遺傳異質性問題

　　遺傳異質性包括二類，一類是基因座異質性，另一類是等位基因異質性。所謂基因座異質性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合徵性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關;又如白化病，目前已知有5個基因與其發生相關。基因座異質性的臨床意義在於同患某種常染色體隱性遺傳病***如耳聾***的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那麼，他們的後代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發生和多個基因有關，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變型別。如β-地中海貧血的基因突變目前已發現有200多種突變型別，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發現200多種突變可以導致β-地中海貧血。瞭解遺傳病等位基因異質性的意義是我們選擇基因診斷技術時，從經濟的角度考慮，我們會優先選擇突變頻率高的位點***突變熱點***進行檢測，但如果檢測結果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。

　　2、遺傳諮詢中要考慮基因頻率的問題

　　所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所佔的比例。基因頻率資料來源於群體調查。在遺傳諮詢過程中，我們必須瞭解某項突變基因型在該疾病中所佔的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合徵性耳聾患者的致病基因是GJB2***耳聾相關基因***或GJB6***耳聾相關基因***，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結果陰性，則不能否認是遺傳性的。

　　3、瞭解基因診斷結果的不確定性

　　基因診斷結果的判斷是依賴以往的資料和經驗。通常，基因診斷結果有：未見異常、異常、基因多型現象和結果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測範圍內未見異常，不包括檢測範圍外的情況。基因多型現象是指檢測結果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關。結果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質判斷突變的意義。這時的遺傳諮詢要慎重。